Вылечить болезнь до клинических проявлений

Дети со спинальной мышечной атрофией и тремя десятками редких генетических и иммунодефицитных заболеваний получили возможность исцеления благодаря расширенному неонатальному скринингу. С начала года неонатальный скрининг расширили с пяти до тридцати шести заболеваний. У новорожденных эти заболевания еще не проявляются, и родители долгое время могут и не подозревать, что у их ребенка такое заболевание есть. Но именно до начала клинических проявлений их проще всего вылечить. Потом борьба идет лишь за облегчение состояния больных детей. Неонатальный скрининг как раз и нужен для того, чтобы выявить болезни в первые дни жизни и успеть вылечить детей в первые три месяца.

Россия не изобрела этот подход, он уже распространен в мире. Но борьба за расширение диагностики с помощью неонатального скрининга была долгой и сложной. Основной инициатор внедрения этого подхода — академик РАН, доктор медицинских наук Александр Румянцев, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева — приложил для этого огромные усилия. Они отмечены наградой профессионального сообщества — почетным знаком имени академика РАМН В. И. Иоффе за особые достижения в области практической иммунологии. Его вручил Александру Румянцеву в июне 2023 года директор Научно-исследовательского института имени Пастера Арег Тотолян.

Успеть до разделения нервных клеток

Одно из самых грозных из обновленного списка заболеваний, которые могут диагностироваться с помощью неонатального скрининга, — спинальная мышечная атрофия: это одна из наиболее частых причин детской смертности. У таких детей нарушается работа поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи, отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Чувствительность при этом сохраняется, на психическое развитие болезнь не влияет. До введения заболевания в систему неонатального скрининга распознать болезнь получалось только по указанным нарушениям.

«Для помощи детям при спинальной мышечной атрофии в России разработан и зарегистрирован препарат, который производится с применением высоких технологий: на вирусном векторе размещен ген, контролирующий выработку белка, нехватка которого вызывает спинальную мышечную атрофию. Его надо ввести в первые три месяца жизни, когда еще не происходит разделение нервных клеток в организме человека. И этой одной инъекции достаточно, чтобы закрыть всю проблему! Такого ребенка уже не нужно будет лечить в течение последующей всей жизни», — рассказал «Стимулу» академик Румянцев.

Никаким другим способом, кроме неонатального скрининга, спинальную мышечную атрофию не выявить. «В этом году начатый скрининг уже выявил 30 детей со спинальной мышечной атрофией», — сообщил Румянцев.

С начала года, по его словам, выявлено 12 детей с иммунодефицитами. «Они уже поступили на трансплантацию костного мозга. В результате детей ждет полное выздоровление, а если этого вовремя не сделать, эти дети погибают, — отметил академик Румянцев. — Это, конечно, революция с точки зрения лечения пациентов. Мы перешли на генетическую диагностику до появления клинических проявлений болезни, и сразу начали их лечить, до появления симптомов. Такого раньше не бывало! Мы лечим детей до момента, когда появятся клинические признаки, на основании которых раньше ставился диагноз».

Академик РАН, доктор медицинских наук Александр Румянцев, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева

new.ras.ru

Вторая революция за первой

Вслед за революцией в области раннего выявления генетических заболеваний идет новая — внедряются генные препараты для лечения найденных патологий. «Вслед за расширением неонатального скрининга следуют новые генные препараты для этих групп пациентов. Компания — национальный чемпион “Биокад” разработала препарат для больных спинальной мышечной атрофией, и первые три ребенка уже получили этот препарат», — рассказывает наш собеседник.

Два года назад по указу президента РФ для помощи детям с тяжелыми наследственными заболеваниями был образован фонд «Круг добра». «Финансирование было организовано за счет людей, которые имеют высокий ежегодный доход. Лица, имеющие доход свыше пяти миллионов рублей в год, платили налог не 13 процентов, как все население России, а 15 процентов, и два процента от этого дохода поступали в специальный государственный фонд, который финансировал лечение детей с редкими заболеваниями. К началу неонатального скрининга фонд проработал два года, и в течение этих двух лет через фонд стали получать деньги на лечение примерно 20 тысяч детей с редкими заболеваниями. Объем собранных фондом средств составил свыше 100 миллиардов рублей в год. Это тоже гигантское достижение!» — говорит академик Румянцев.

Для детей с генетическими заболеваниями, которым помогает фонд «Круг добра», тоже разрабатываются генные препараты. «Генные препараты против гемофилии, против миодистрофии Дюшена, против тяжелого генетического поражения кожи (детей с таким заболеванием называют “дети-бабочки”. — “Стимул”) уже созданы», — отмечает Румянцев.

История вопроса и применяемые методы

Метод неонатального скрининга впервые стал применяться в 1996 году, тогда тестирования проводились всего на два заболевания, с 2006 года число нозологий расширили до пяти. Сейчас количество заболеваний на которые тестируются новорожденные, достигло тридцати шести. «В позапрошлом году на крупном совещании в Центре материнства и детства председатель правительства Михаил Мишустин сделал заявление, которого мы очень давно ждали и добивались: о расширении неонатального скрининга — исследования новорожденных детей на большую группу наследственных заболеваний. Специальная подготовка была проведена в прошлом году, — говорит Александр Румянцев. — Основная часть исследований проводится методом масс-спектрометрии. Из одной капельки крови можно получить результаты по тридцати трем наследственным заболеваниям. Это серьезное достижение науки. Второй применяемый метод — это молекулярное секвенирование, то есть исследование генетической программы с помощью специальных генетических методов на специальном оборудовании с помощью специально разработанных методик».