Вылечить болезнь до клинических проявлений

Дети со спинальной мышечной атрофией и тремя десятками редких генетических и иммунодефицитных заболеваний получили возможность исцеления благодаря расширенному неонатальному скринингу. С начала года неонатальный скрининг расширили с пяти до тридцати шести заболеваний. У новорожденных эти заболевания еще не проявляются, и родители долгое время могут и не подозревать, что у их ребенка такое заболевание есть. Но именно до начала клинических проявлений их проще всего вылечить. Потом борьба идет лишь за облегчение состояния больных детей. Неонатальный скрининг как раз и нужен для того, чтобы выявить болезни в первые дни жизни и успеть вылечить детей в первые три месяца.

Россия не изобрела этот подход, он уже распространен в мире. Но борьба за расширение диагностики с помощью неонатального скрининга была долгой и сложной. Основной инициатор внедрения этого подхода — академик РАН, доктор медицинских наук Александр Румянцев, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева — приложил для этого огромные усилия. Они отмечены наградой профессионального сообщества — почетным знаком имени академика РАМН В. И. Иоффе за особые достижения в области практической иммунологии. Его вручил Александру Румянцеву в июне 2023 года директор Научно-исследовательского института имени Пастера Арег Тотолян.