Победить патологию

Расширение числа патологий, от которых удается избавить новорожденных, а также внедрение малоинвазивных методов хирургических вмешательств — это цели, к которым стремятся хирурги Национального медицинского исследовательского центра им. В. А. Алмазова. Число видов операций уже приближается к сотне, в год выполняют около 600 хирургических вмешательств, возвращающих новорожденным им здоровье и возможность дальнейшей полноценной жизни.

Среди самых сложных случаев — спасение девочки, родившейся без средней части пищевода. Другой пример — удаление части поджелудочной железы детям, у которых из-за генетической поломки часть органа вырабатывает намного больше инсулина, чем требуется организму, что вызывает низкий уровень сахара и, как следствие, обмороки, судороги и тяжелое повреждение мозга, вплоть до задержек развития и инвалидности. Благодаря операции такие дети полностью излечиваются. Случается и такое, что из-за врожденной дисфункции коры надпочечников девочки рождаются с наружными половыми органами по мужскому типу. Помощь в таких случаях состоит из терапевтического воздействия на причину патологии и реконструкции наружных половых органов.

Анна Сухоцкая (слева), оперирующий хирург, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая отделением детской хирургии пороков развития и приобретенной патологии для новорожденных и детей раннего возраста НМИЦ им. В. А. Алмазова

НМИЦ им. В.А.Алмазова

«Сахарный диабет наоборот»

С таким недугом появляется на свет один из 50 тысяч новорожденных. «Идет гиперпродукция инсулина поджелудочной железой, очень сильная, и из-за этого в крови очень низкий сахар. У детей из-за этого случаются обмороки, судороги, нарушения сознания», — рассказала “Стимулу” Анна Сухоцкая, оперирующий хирург, кандидат медицинских наук, доцент, заведующая отделением детской хирургии пороков развития и приобретенной патологии для новорожденных и детей раннего возраста НМИЦ им. В. А. Алмазова. Именно по этим опасным состояниям выявляется недуг. Затем проверяют кровь на сахар и, если он очень низкий, ставят диагноз «гиперинсулинизм». Если обмороки и судороги повторяются, это приводит к органическому поражению головного мозга и дети становятся инвалидами, если остаются без адекватной помощи.

До 2017 года дети с таким диагнозом ехали лечиться в Европу: получить полный цикл лечения в России было невозможно. Ситуация коренным образом изменилась, когда в НМИЦ им. В. А. Алмазова появился позитронно-эмиссионный томограф. Этот аппарат позволяет выделить группу детей, которых можно вылечить полностью. «ПЭТ помогает определить, какое поражение поджелудочной имеет место: диффузное поражение, когда вся железа имеет патологические клетки, продуцирующие инсулин в избыточном количестве, или эти клетки очагово расположены, и тогда можно просто убрать очаг, и ребенок будет здоров, у него останется своя функционирующая поджелудочная железа и не будет очага гиперпродукции инсулина», — рассказывает Анна Сухоцкая. Во время выполнения операции патологоанатомы контролируют, правильно ли хирурги нашли очаг, правильно ли удалили его в пределах здоровых тканей. Пока аппарата не было, различить диффузную и очаговую формы поражения поджелудочной железы было невозможно. Если родители не могли прооперировать ребенка за рубежом, российские хирурги были вынуждены удалять таким детям поджелудочную железу целиком. То есть «сахарный диабет наоборот» превращали в обычный сахарный диабет. «Одну болезнь переводили в другую», — пояснила наша собеседница.

Полный цикл оказания помощи детям с гиперинсулинизмом удалось осуществить на практике благодаря совместным действиям мультидисциплинарной группы Центра Алмазова, в которую вошли не только хирурги, патоморфологи, радиологи, но в первую очередь эндокринологи под руководством заведующей научно-исследовательской лабораторией детской эндокринологии Центра Алмазова профессора Ирины Никитиной.

При диффузном поражении органа вначале применяется медикаментозное лечение. Если оно не помогает, удаляют почти всю железу. «Удалять орган почти полностью при диффузном поражении приходится из-за особенностей болезни. Если уберешь частично, все равно будет повышенная продукция инсулина, не пропорционально убранному количеству. Казалось бы, уберешь 90 процентов органа, и продукция инсулина должна уменьшиться в девять раз, а этого не происходит, он все равно продуцируется в бешеном количестве и вызывает сильное снижение сахара в крови», — объяснила эксперт. С приобретенным в результате такой операции сахарным диабетом можно жить, контролируя недуг, а если не оперироваться, то велики шансы тяжелой инвалидности, вплоть до того, что ребенок не сможет вставать и ходить.

Из всех детей, родившихся в России с подобной патологией, у половины диагностируется очаговая (фокальная), у второй половины — диффузная форма заболевания. И каждому из них в Центре Алмазова сейчас могут оказать помощь, соответствующую форме заболевания, на мировом уровне. «У нас все бесплатно для всех, кто родился в России, никаких ограничений нет. Нет необходимости ждать квоты, мы берем всех, берем сразу и все выполняется в рамках ОМС», — подчеркнула Анна Сухоцкая.

«С 2017 года в Центре Алмазова прооперировано 57 детей с гиперинсулинизмом, из них 37 с фокальной формой. Все дети, пролеченные по поводу фокальных форм, не требуют никакой заместительной терапии, мы лишь продолжаем наблюдать за их ростом и развитием», — рассказала «Стимулу» Ирина Никитина.

Сложность этого заболевания состоит в том, что его нельзя диагностировать до родов, а помощь желательно оказать в первые две недели — месяц после родов, чтобы не допустить тяжелого поражения мозга. Заболевание генетически обусловлено. Но очертить группу риска можно лишь в том случае, если в семье уже рождался такой ребенок. Тогда можно проверить плод во время беременности на наличие генетической поломки.

Заведующая научно-исследовательской лабораторией детской эндокринологии Центра Алмазова профессор Ирина Никитина

almazovcentre.ru

Без части пищевода

А вот дефект пищевода можно определить до родов. Это очень важно, потому что этот порок несовместим с жизнью. Ребенок с такой патологией без медицинской помощи проживет не более нескольких часов, так как не сможет самостоятельно питаться. Совсем недавно в практике Анны Сухоцкой был такой случай: девочка родилась без средней части пищевода. Вмешательство хирургов Центра Алмазова спасло ей жизнь. «Мы оперировали малышку в два этапа. На первом соединили ниточками две части пищевода ребенка между собой. Такие швы называются тракционными. За шесть дней ткани пищевода привыкли к новому положению, расслабились, стали более подвижными, и мы смогли при повторной операции их соединить и сформировать трубку пищевода», — пояснила хирург.

Обе операции, по ее словам, проводились малоинвазивными методами — через три крошечных прокола, в один из которых к месту операции подводилась видеокамера, а через два других — инструменты. Отзывчивость тканей ребенка на вмешательство позволили провести операцию в два этапа, хотя части его пищевода были удалены друг от друга на расстояние пяти позвонков, причем нижний конец пищевода был очень маленьким и ни к чему не прикреплен и изначально предполагалось соединить их в три приема.

Такая форма атрезии (заращение естественных отверстий в организме) пищевода встречается крайне редко — в пяти процентах всех случаев врожденной непроходимости пищевода. В пятимиллионном Санкт-Петербурге таких детей рождается один-два в год.

Об атрезии пищевода родители девочки знали еще до ее рождения, поэтому рожать мама решила в Центре Алмазова. Сразу же после родов малышке поставили гастростому — трубочку, по которой прямо в желудок ребенка поступало грудное молоко. Уже через несколько дней после успешно проведенной в два этапа операции по восстановлению анатомически правильного пищевода ребенок начал питаться естественным способом и гастростому убрали. Рассказать о сложном случае врачи смогли лишь убедившись, что никаких отдаленных негативных последствий порока развития и проведенного вмешательства нет. «Девочке сейчас десять месяцев, и ее рацион питания ничем не отличается от всех детей этого возраста — кашки, пюрешки, овощи», — с радостью в голосе говорит Анна Сухоцкая.

Раньше большинство детей с таким пороком развития были обречены на загрудинную пластику пищевода. В возрасте от шести месяцев до года им выполнялась операция: два конца пищевода соединяли взятой частью из толстой кишки. Однако это не может полноценно заменить недостающий участок пищевода, ведь ткани кишки не приспособлены к тому, чтобы продвигать пищу. «Кишечная пластика, применявшаяся ранее, дает огромное количество осложнений и проблем с пищеварением во взрослой жизни — от застревания пищи до возникновения язвы из-за регулярного заброса желудочного содержимого», — говорит Илья Каганцов, доктор медицинских наук, руководитель научно-исследовательской лаборатории хирургии врожденной и наследственной патологии Центра Алмазова, врач — детский уролог-андролог и детский хирург высшей квалификационной категории.

Уникальность проведенной операции в том, что удалось не прибегать к использованию части кишки, а сохранить пищевод, соединив его концы, — это очень сложно, а в некоторых ситуациях практически невозможно, поскольку расстояние между ними настолько большое, что пищевод при растягивании может порваться. В данном случае успех обеспечили ювелирное искусство хирургов и малоинвазивные технологии, так как после открытой операции к повторному вмешательству, что требуется в таких случаях, прибегать значительно сложнее.

По словам Анны Сухоцкой, о таком способе помощи детям с атрезией пищевода врачи задумались полвека назад. Но только в последнее десятилетие появились реальные технологические возможности для его применения. На данный момент в России — в Петербурге, Москве и Иркутске — проведено около десятка успешных операций по восстановлению пищевода из собственных тканей организма малоинвазивными хирургическими методами. «Наш случай и успехи коллег дают надежду всем родителям детей с подобной патологией на полное выздоровление ребенка», — отмечает Анна Сухоцкая.

Илья Каганцов, доктор медицинских наук, руководитель научно-исследовательской лаборатории хирургии врожденной и наследственной патологии Центра Алмазова, врач — детский уролог-андролог и детский хирург высшей квалификационной категории

almazovcentre.ru

Гормональный удар

В сотрудничестве с эндокринологами хирурги Центра Алмазова научились помогать детям с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Патологический   процесс запускается из-за того, что поврежденная кора надпочечников выделяет избыточное количество мужских гормонов во время формирования женского организма. Этот процесс называют вирилизацией. В результате у девочек формируются женские репродуктивные органы, но внешние половые органы оказываются устроены по мужскому типу. По данным Анны Сухоцкой, таких детей рождается один на 10 тысяч.

Обнаружить такую патологию можно на поздних сроках беременности либо при визуальном осмотре уже после рождения ребенка. Гормональный перекос компенсируют лекарственной терапией, но это не поможет исправить наружные половые органы. «Мы вмешиваемся. Делаем феминизирующую гинекопластику (пластика наружных половых органов с одномоментным формированием влагалища. — “Стимул”), превращаем мужские органы в женские», — рассказала Анна Сухоцкая. Как пояснил Илья Каганцов, даже в самых сложных случаях благодаря использованию эндоскопических методик, операции удается выполнить одномоментно, в одно вмешательство.

При перерыве в приеме гормональных препаратов прооперированные органы остаются прежними.

Совместно с онкологами хирурги Центра Алмазова также помогают детям, родившимися с онкологическими заболеваниями или заболевшими в очень раннем возрасте, работают совместно с врачами других специальностей, чтобы верно выбрать тактику лечения конкретного пациента.